这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病,患上这个疾病的人智力会逐渐倒退,最终有可能会变成植物人。很多分析认为,这种神经退行性的基因疾病很罕见,在胎检或者婚前检查中很难发现,难以避免。
神经退行性疾病是由神经元和(或)其髓鞘的丧失所致,随着时间的推移而恶化,出现功能障碍。
(一)氧化应激:
氧化应激是由于自由基过度产生和(或)得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团,包括羟自由基(OH·)、超氧阴离子(O·)、一氧化氮(NO)等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤。
(二)线粒体功能障碍:
AD患者脑内存在mtDNA缺陷和氧化磷酸化异常。聚合酶链式反应(PCR)及印迹杂交检测发现,散发型AD患者脑组织出现mtDNA断裂、碱基缺失及错义突变。电镜观察证实线粒体数目增加,结构异常,出现层状体和晶状包涵体。另外,AD患者神经元线粒体功能发生障碍后,将导致神经元能量供给不足同时释放大量ROS,诱发氧化应激损伤,钙调节失衡,最终触发神经元凋亡。
(三)兴奋性毒素:
细胞间隙中谷氨酸浓度过高时会对神经元产生毒性,导致神经元的退化、衰老及死亡。谷氨酸的这种兴奋性毒性作用与多种神经退行性疾病的发生、发展都有密切联系,是导致神经退行性疾病中神经细胞死亡的重要机制之一。
(四)免疫炎症:
许多证据都表明炎症在AD发病中占有重要的地位。固有免疫系统是在种系发育和进化过程中形成的天然免疫防御功能。与机体另一种特异性免疫应答相比,它能对各种有害物质进行迅速的反应,以保护机体。固有免疫系统本身的激活是一把双刃剑。有害物质(如聚集形式的Aβ)长期和不可控制的刺激,启动固有免疫系统,就会产生对大脑的损害作用。
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血(CI)、脑损伤(BI)、癫痫;后者包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)、不同类型脊髓小脑共济失调(SCA)、Pick病等。
认知测验严格上应称为认知能力测验,是指从认知的角度对部分能力进行测验的称呼,因此认知能力测验是能力测验的一个子集,与智力测验可以等同称呼。智力测验一般从认知的角度对个体的能力进行评估。
鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入,利用多途径、多靶点的优势治疗,对改善神经退行性疾病患者的症状,调理脑功能,起到很好的治疗作用。另一方面,神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的,在患者出现认知障碍时,病程往往已到中晚期,此时治疗只能减缓疾病的发展,不能从根本上逆转神经网络的损伤。因此,对于神经退行性疾病应该尽量做到早诊断、早治疗,防止疾病进一步发展。
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